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乳腺癌与遗传二三事

发布时间：2018-12-12

无论是在门诊还是在病房，经常会听到患者或者家属问到类似问题

患者A：乳腺癌会遗传吗？

患者B：我得了乳腺癌会遗传给我女儿吗？

患者A：我年纪轻轻就得了乳腺癌，家族里也有好几个癌症患者，这会是家族遗传史吗？

患者B：乳腺癌真的会遗传吗？

答案是肯定的，确实会遗传。

但大家对这个答案不必慌张、恐惧，也不必因此而去迅速联想到自己的女儿、亲戚是否也会患病。

癌症发病往往是由综合因素引起的，遗传因素在里面只占很小的一部分，但是它有着自己固有的特点。最近几年关于乳腺癌遗传及基因检测是很热门的话题，大家都比较关注，所以想给大家普及一些这方面的相关知识。

乳腺癌的主要致病原因：

从目前医学研究统计分析来看，乳腺癌的发病因素主要有以下几大类：

01生殖原因

女性的生殖因素是导致乳腺癌的最重要的因素之一。卵巢分泌的性激素启动了乳腺的发育，同时通过每月一次的月经周期来调节乳腺细胞的增殖。

目前一致认为初潮年龄越早、绝经年龄越晚，患乳腺癌的风险越高，这可能与乳腺细胞暴露在更多的月经周期以及更高的性激素水平中有关。生育次数越多，患乳腺癌的风险越低，这可能是由于反复妊娠导致乳腺细胞无法有时间来积累其DNA的损伤。

另外哺乳能降低乳腺癌的风险，主要有两个生物学机制：一是哺乳能够使乳腺上皮进一步分化，二是哺乳还能在妊娠后延迟月经来潮。

02激素原因

激素因素分为内源性性激素和外源性性激素。

内源性性激素之一有雌激素。在流行病学资料显示乳腺癌的发病率在绝经前时增长迅速，而到了绝经后雌激素水平降低时，乳腺癌发生率的增长速度也明显减缓。

外源性性激素之一：激素替代治疗（HRT）。所谓HRT，是指更年期或绝经期的妇女通过服用外源性雌激素来达到“青春永驻”。这种激素替代治疗在美国曾经开展比较普遍，尽管在中国并不普及。但从美国的统计数据显示，确实其与乳腺癌的发病率有关联。

03家族遗传因素

乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%-10%的乳腺癌是有遗传性的。家族中乳腺癌患者发病年龄越轻、乳腺癌患者越多，亲属中患乳腺癌的危险越大。

04营养因素

脂肪、纤维素、微量元素以及其他饮食成分都会影响乳腺癌的发病率。

05其他因素

不良生活习惯（如吸烟、酗酒、体重超标）、病毒感染和电离辐射等。

什么是遗传性乳腺癌？

美国著名的影星安吉莉娜.朱莉,为了预防乳腺癌做了双侧乳腺的预防性切除，后又进行了双侧卵巢的预防性切除，究竟是什么原因让她如此敢于对自己痛下杀手？

答案是她携带BRCA1基因突变

什么是基因突变？

人类都有23对染色体，染色体是DNA分子的载体，而带有遗传信息的DNA片段称为“基因”。基因支持着生命的基本构造和性能，所以生物的性状都是由基因控制的。

在自然界中，生物体基因的DNA分子序列有时会发生突然的改变，这些改变有可能改变生物的性状，这种改变叫做“基因突变”。有一些基因突变也会遗传给后代，一代一代保留下来，从而改变后代的生物性状。
有一部美国的科幻电影叫“X战警”，讲的就是基因突变导致人类获得超自然的能力。
但现实生活中基因突变并没有这么“酷”，它很可能会导致遗传性疾病，遗传性乳腺癌就是其中之一。典型的有BRCA1/2基因突变引起的遗传性乳腺癌。
BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面起到重要作用。大部分遗传性乳腺癌都是由这两个基因的突变引起。
医学研究发现，对于BRCA1/2突变的携带者，其恶性肿瘤患病风险率会较正常人高很多，尤其表现为乳腺癌（包括一侧患病后，另一侧发病率偏高）和卵巢癌（卵巢癌在一般人群中发病率很低，但在BRCA1/2突变人群中发病率相对高很多），在男性中，男性乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险也会大幅度升高。
国外有统计研究显示，携带BRCA1/2突变的女性，随着年龄的增长，乳腺癌的患病风险会逐渐增加，到70岁时，其发病风险可能增至约40%-80%区间。

遗传性乳腺癌的特点：

前面也提到过，遗传性乳腺癌所占的比例非常低，只占5%-10%。绝大部分乳腺癌都不具有遗传性。遗传性乳腺癌最重要的特点是早发性和家族聚集性。

BRCA1/2基因突变相关性乳腺癌的特点：

1、个体患病，整个家族的问题；

2、携带者不一定都会患病，但患癌风险会显著提高

3、携带突变的父母即使不患病，也可能传递给子女（50%可能）；

4、已经患乳腺癌的个体，仍然有患其他恶性肿瘤的风险。当然要明确是否是遗传性乳腺癌还得依靠遗传咨询和基因检测。

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